Adherence to online psychotherapy during the COVID-19: a scoping review / Adesão à psicoterapia on-line durante a COVID-19: uma revisão de escopo / Adherencia a la psicoterapia online durante el COVID-19: una revisión del alcance

Evidence suggests that changes in online psychotherapy adherence factors occurred during the COVID-19 pandemic. Thus, this study aimed to review the perception of patients and psychotherapists regarding factors associated with adherence to online psychotherapy during the pandemic. Thus, 18 articles remained for analysis after searches in five databases and 25 factors associated with adherence to online psychotherapy were identified. The main factors for psychotherapists were confidence in professional skills and connection stability. For the patients, basic informatics skills and finding an adequate setting to participate in sessions. Furthermore, the factors fear of contagion, tiredness and the impossibility of face-to-face meetings emerged during the pandemic. Modifications of factors associated with pre-pandemic adherence were identified and strategies to overcome barriers related to online sessions were presented and discussed. The pandemic has increased adherence to online psychotherapy, although not everyone intends to follow this modality in the post-pandemic. (AU)

Evidências sugerem que ocorreram modificações nos fatores de adesão a psicoterapia online durante a pandemia de COVID-19. Assim, este estudo objetivou revisar a percepção dos pacientes e psicoterapeutas sobre fatores associados a adesão à psicoterapia online durante a pandemia. Restaram 18 artigos para análise após as buscas em cinco bases de dados. Foram identificados 25 fatores associados a adesão a psicoterapia on-line. Para os psicoterapeutas, os principais fatores foram a confiança nas habilidades profissionais e estabilidade da conexão. Para os pacientes, foram o conhecimento básico de informática e encontrar setting adequado para participar das sessões. Ademais, os fatores medo do contágio, cansaço e a impossibilidade de reuniões presenciais surgiram durante a pandemia. Modificações em fatores associados a adesão pré-pandemia foram identificadas e estratégias para contornar barreiras relacionadas aos atendimentos on-line foram apresentadas e discutidas. A pandemia aumentou a adesão a psicoterapia on-line, mas nem todos pretendem seguir nessa modalidade no pós-pandemia. (AU)

Evidencias sugieren que se produjeron cambios en los factores de adherencia a la psicoterapia en línea durante la pandemia del COVID-19. Por lo tanto, este estudio busca revisar las percepciones de pacientes y psicoterapeutas sobre los factores asociados a la adherencia a la psicoterapia en línea durante la pandemia. Se analizaron 18 artículos seleccionados tras una búsqueda en cinco bases de datos. Se identificaron 25 factores de la adherencia a la psicoterapia en línea. Para los psicoterapeutas, los principales factores fueron la confianza en las competencias profesionales y la estabilidad de la conexión. Ya para los pacientes, los factores básicos fueron las habilidades informáticas básicas y la búsqueda del entorno adecuado para participar en las sesiones. Además, durante la pandemia surgieron los factores miedo al contagio, cansancio y la imposibilidad de encuentros físicos. Se identificaron modificaciones en los factores asociados a adherencia prepandémica y se presentaron y discutieron estrategias para superar las barreras relacionadas con las sesiones en línea. La pandemia aumentó la adhesión a la psicoterapia en línea, aunque no todos tengan la intención de seguir esta modalidad en la pospandemia. (AU)

Fundamentos de un programa para el asesoramiento al duelo y afrontamiento a las pérdidas posCovid-19

Fundamento: al reiniciarse las actividades presenciales, las universidades acogieron a estudiantes que experimentaron pérdidas relacionadas con la Covid-19, causadas o no por la muerte, situación que merece ser tratada. Objetivo: fundamentar, desde lo conceptual y metodológico, un programa dirigido a los docentes para el asesoramiento al duelo y el afrontamiento a las pérdidas. Métodos: se realizó un análisis teórico-reflexivo a partir de la sistematización de publicaciones en idioma español e inglés de los últimos tres años. Se introdujeron como descriptores los términos: duelo, universidad, infecciones por coronavirus y asesoramiento. Se realizó un cribado de los artículos elegibles de los 76 encontrados. Se fundamentó y confeccionó un programa para el asesoramiento al duelo y afrontamiento a las pérdidas posCovid-19. Resultados: el programa consta de tres fases con indicaciones generales y específicas, susceptibles de ser modificadas al individualizarlas. Se proponen instrumentos de evaluación y técnicas de intervención. Conclusiones: el programa constituye un instrumento de orientación adecuado para que los profesores ayuden a sus estudiantes a enfrentar el duelo.

Background: when face-to-face activities restarted, the universities welcomed students who experienced losses related to Covid-19, caused or not by death, a situation that deserves to be addressed. Objective: to base, from the conceptual and methodological, a program aimed at teachers for grief counseling and facing with losses. Methods: a theoretical-reflexive analysis was carried out based on the systematization of publications in Spanish and English in the last three years. The terms: grief, university, coronavirus infections and counseling were introduced as descriptors. A screening of the eligible articles of the 76 found was carried out. A program for grief counseling and coping with post-Covid-19 losses was founded and prepared. Results: the program consists of three phases with general and specific indications, which can be modified by individualizing them. Evaluation instruments and intervention techniques are proposed. Conclusions: the program constitutes an adequate guidance instrument for teachers to help their students deal with grief.

Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia / Criteria for the identification of hereditary breast cancer syndromes. Review of the literature and recommendations for the Instituto Nacional de Cancerología - Colombia

Introducción. Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un "Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario", con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).Objetivo. Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP. Materiales y métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2, y en otros genes no BRCA, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.Resultados. Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.Conclusiones. Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.

ntroduction: Hereditary breast and ovarian cancer syndromes (HBOC) represents 5% to 10% of all breast cancer cases, and BRCA1andBRCA2 explain most of these syndromes. Multiple guidelines and updated recommendations have been published to define which patients should be selected for genetic testing based on a clinical suspicion of a HBOC syndrome. For context, the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia developed an "Institutional Program for the identification and management of families with suspected hereditary cancer" for healthcare purposes, within which breast cancer is the most referred pathology to the genetics service (55%; 540/986). Inherited cancer was diagnosed in 21% of the patients with breast cancer who met NCCN criteria; most of these were associated with BRCA1 and BRCA2 mutations (12.3%) and to a lesser extent to other breast cancer susceptibility genes (8.6%).Objective: To identify the most implemented selection criteria to diagnose inherited breast cancer cases, through a review of the literature, and to achieve an institutional consensus on the indications for referral to genetic counseling and genetic testing for diagnostic and systemic treatment with PARPi.Materials and methods: A narrative review of the scientific literature published in the last 10 years as of August 30, 2021 on the prevalence of germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, and in other non-BRCA genes, in patients with breast cancer was carried out. Overall, 146 articles were first identified but only 41 were selected. Within the functional units of breast and soft tissue, genetics and clinical oncology, the available evidence was presented and a broad discussion was carried out; finally the indications for referral to genetic counseling, for genetic testing and for systemic treatment with PARPi were defined.Results: As reported in the literature, clinical criteria for HBOC syndrome should include: triple negative subtype, bilateral presentation, very early age of diagnosis and family history (FH) of breast cancer before 50 years of age or ovarian cancer at any age. Conclusions: The NCCN recommendations for referral to genetic counseling and ordering genetic testing to diagnose HBOC cases are adopted at the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia, as well as the OlympiA study criteria for ordering genetic testing to guide systemic PARPi therapy. This will allow our Institution to adequately offer this service to the Colombian population.

Prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico "28 de septiembre", municipio Santiago de Cuba

Introducción: La anemia de células falciformes es un defecto funcional que afecta la hemoglobina, tiene carácter hereditario y una elevada frecuencia en la población cubana. Objetivo: Caracterizar el programa de prevención de hemoglobinopatías en el Policlínico "28 de septiembre", municipio Santiago de Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal en 6055 gestantes, estudiadas por electroforesis de hemoglobina o cuya condición era conocida con anterioridad durante el período enero 2011 a diciembre 2020 hemoglobinopatías en el Policlínico "28 de septiembre" del municipio Santiago de Cuba. Se analizaron las variantes de hemoglobinas, su frecuencia, la proporción de esposos estudiados, parejas de alto riesgo detectadas, diagnósticos prenatales realizados y sus resultados. Se utilizó la estadística descriptiva para el análisis de los datos. Resultados: De las gestantes, 7,18 % resultó portadora de alguna variante de hemoglobina. Se logró estudiar 92,64 % de los cónyuges, donde el aborto resultó la causa más significativa de no estudio. Se detectaron 27 parejas de alto riesgo, fueron realizados 22 diagnósticos prenatales (81,50 %) y se diagnosticaron cuatro fetos portadores de hemoglobinopatía SS por estudio molecular, cuyos progenitores optaron por la terminación de la gestación en el marco del asesoramiento genético. Conclusiones: La caracterización del programa de hemoglobina en gestantes nos permitió identificar la frecuencia de portadoras dentro del grupo estudiado, así como la efectividad del asesoramiento genético ofrecido a las parejas de alto riesgo en el primer nivel de atención al no reportarse nacidos vivos con la enfermedad en el área de salud durante el decenio.

Introduction: Sickle cell anemia is a functional defect that affects hemoglobin. It is of a hereditary nature and highly frequent among the Cuban population. Objective: To characterize the hemoglobinopathies prevention program in "28 de Septiembre" outpatient Polyclinic, of Santiago de Cuba Municipality. Methods: A descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out, during the period from January 2011 to December 2020, with 6055 pregnant women, studied by hemoglobin electrophoresis or whose condition was previously known. The hemoglobin variants, their frequency, the proportion of studied spouses, the identified high-risk couples, the performed prenatal diagnoses and their results were analyzed. Descriptive statistics were used for data analysis. Results: Of the pregnant women, 7.18 % presented some hemoglobin variant. It was possible to study 92.64 % of the spouses, while abortion was the most significant unstudied cause. Twenty-seven high-risk couples were identified, 22 prenatal diagnoses were performed (81.50 %), and four fetuses were diagnosed, by molecular study, to present sickle cell anemia as a hemoglobinopathy, whose parents opted for pregnancy termination within the framework of genetic counseling. Conclusions: The characterization of the hemoglobin program in pregnant women allowed us to identify the frequency of carriers within the studied group, as well as the effectiveness of genetic counseling offered to high-risk couples at the first level of care, since no live births were reported with the disease in the health area during the decade.

Shared decision-making in genetic counseling: A scoping review / La toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético: una revisión del ámbito de aplicación / Tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético: uma revisão de propósito

Abstract: Background: It is challenging to make informed decision in genetic counseling. Shared decision-making provides a chance in balancing the information and preferences between counselors and counselees. However, the status and prescriptions of shared decision-making have not been extensively studied in genetic counseling. Aim: To develop an up-to-date literature review of the shared decision-making in genetic counseling, identify knowledge gaps, and provide inspiration and suggestions for the development and practice of genetic counseling. Methods: "Genetic Counseling" and "Shared decision-making" were used to search in PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI and CBM databases. The search deadline was March 26, 2021. Results: A total of 22 articles were included, and four themes were identified: how people involved in genetic counseling, different stakeholders involved in SDM, multiple facilitators and barriers to SDM and the effectiveness of SDM in genetic counseling. Conclusion: Each participant needs to recognize their boundaries and make the best effort to involve in the shared decision-making. In the future, multinational studies should be considered for bringing shared decision-making to the global scale and well-designed studies are required to explore the long-term impact of shared decision-making in genetic counseling.

Resumen: Antecedentes: Es un reto tomar una decisión informada en el asesoramiento genético. La toma de decisiones compartida ofrece una oportunidad para equilibrar la información y las preferencias entre los asesores y los pacientes. Sin embargo, el estado y las prescripciones de la toma de decisiones compartida no se han estudiado ampliamente en el asesoramiento genético. Objetivo: Desarrollar una revisión bibliográfica actualizada de la toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético, identificar las lagunas de conocimiento y proporcionar inspiración y sugerencias para el desarrollo y la práctica del asesoramiento genético. Métodos: "Genetic Counseling" y "Shared decision-making" se utilizaron para buscar en las bases de datos PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI y CBM. La fecha límite de búsqueda fue el 26 de marzo de 2021. Resultados: Se incluyó un total de 22 artículos y se identificó cuatro temas: cómo se involucran las personas en el asesoramiento genético, las diferentes partes interesadas involucradas en la GDS, los múltiples facilitadores y barreras para la GDS y la efectividad de la GDS en el asesoramiento genético. Conclusión: Cada participante necesita reconocer sus límites y hacer el mejor esfuerzo para involucrarse en la toma de decisiones compartida. En el futuro, se debe considerar la realización de estudios multinacionales para llevar la toma de decisiones compartida a la escala global y se requieren estudios bien diseñados para explorar el impacto a largo plazo de la toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético.

Resumo Antecedentes: Tomar uma decisão informada em aconselhamento genético é um desafio. A tomada de decisão compartilhada (SDM) fornece uma oportunidade para contrabalançar a informação e preferências entre conselheiros e aconselhados. Entretanto, o status e prescrições da tomada de decisão compartilhada não têm sido extensivamente estudados em aconselhamento genético. Objetivo: Desenvolver uma revisão de literatura atualizada sobre a tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético, identificar lacunas no conhecimento e fornecer inspiração e sugestões para o desenvolvimento e prática do aconselhamento genético. Métodos: "Genetic Counseling" e "Shared decision-making" foram usados para pesquisar nos bancos de dados PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI e CBM. A data limite para a pesquisa foi 26 de março de 2021. Resultados: Um total de 22 artigos foram incluídos e quatro temas foram identificados: como pessoas se envolveram em aconselhamento genético, diferentes interessados envolvidos em SDM, facilitadores e barreiras múltiplas à SDM e efetividade da SDM em aconselhamento genético. Conclusão: Cada participante necessita reconhecer seus limites e fazer os melhores esforços para se envolver em tomada de decisão compartilhada. No futuro, estudos multinacionais devem ser considerados para trazer a tomada de decisão compartilhada a uma escala global e estudos bem desenhados são requeridos para explorar o impacto a longo prazo da tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético.

Diabetes gestacional: necesidad del asesoramiento genético preconcepcional en Matanzas / Gestational diabetes: need for preconception genetic counseling in Matanzas

RESUMEN Introducción: muchas gestantes que se atienden en consulta de Genética prenatal provienen de familias con diabetes mellitus y desarrollan diabetes gestacional, por lo que requieren el asesoramiento genético preconcepcional sobre factores de riesgo, que en muchos casos no reciben. Objetivo: identificar los antecedentes familiares de diabetes mellitus en las gestantes que debutan con diabetes gestacional, sin haber tenido asesoramiento genético preconcepcional. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el período 2017 a 2019 en 186 embarazadas diagnosticadas con diabetes gestacional, del municipio Matanzas. Resultados: el 39,7 % de las gestantes con diabetes gestacional pertenecían a familias con diabetes mellitus; el 27,02 % tenía un familiar de primer grado afectado; en el 59,45 % predominó la vía materna de transmisión hereditaria; un 22,58 % presentó defectos congénitos, y el 54,05 % no recibió asesoramiento genético preconcepcional. Conclusiones: no todas las embarazadas con antecedentes familiares de diabetes mellitus recibieron asesoramiento genético preconcepcional, indispensable para minimizar el riesgo de diabetes gestacional (AU).

ABSTRACT Introduction: many pregnant women attended in prenatal genetic consultation come from families with diabetes mellitus and develop gestational diabetes, so they require preconception genetic counseling on risk factors, which they do not receive in many cases. Objective: to identify family antecedents of diabetes mellitus in pregnant women who debut with gestational diabetes, without having received preconceptional genetic counseling. Materials and methods: a retrospective descriptive study was carried out during the period 2017 to 2019 in 186 pregnant women from the municipality of Matanzas, diagnosed with gestational diabetes. Results: 39.7 % of the pregnant with gestational diabetes came from families with diabetes mellitus; 27.02 % of them had an affected first-grade relative; maternal hereditary transmission predominated in 59.45 %; 22.58 % presented congenital defects, and 54.05 % did not received preconceptional genetic counseling. Conclusions: not all the pregnant women with family antecedents of diabetes mellitus received preconceptional genetic counseling, which is essential to minimize the risk of gestational diabetes (AU).

Giving Body to the Body: Predictive Genetic Testing and Self-desomatization / Darle cuerpo al cuerpo: pruebas genéticas predictivas y autodesomatización / Dar corpo ao corpo: testes genéticos preditivos e autodesomatização

Abstract Genetics test in predictive medicine seems to take charge of the uniqueness of any human being. Unlike preventive medicine it moves from the theoretical assumption of the knowledge of a specific individual's genetic structure and potential fragility. However, the attention paid to the gene risks placing the living and experienced body in the shadow. Sometimes, "genetic news" can make the subject in the present act like a sick person without being so, read every event in that direction, and, ultimately, fulfill the prophecy. The article goes beyond the alleged non-exceptionalism of genetic data and discusses the symbolic value that the gene has assumed and its role in reflexivity and self-perception.

Resumen Las pruebas genéticas en la medicina predictiva parecen encargarse de la singularidad del ser humano, a diferencia de la medicina preventiva parte del supuesto teórico del conocimiento de la estructura genética y de la fragilidad potencial de un individuo específico. Sin embargo, la atención que se presta al dato genético tiene el riesgo ensombrecer el cuerpo vívido y la experiencia en primera persona. En ocasiones, las "noticias genéticas" pueden llevar al sujeto en el presente a actuar como un enfermo sin serlo, a leer cada evento en ese sentido y, por último, a cumplir la predicción. El artículo va más allá de la supuesta no excepcionalidad de los datos genéticos y analiza el valor simbólico que ha asumido el gen y su papel en la reflexividad y la autopercepción.

Resumo Os testes genéticos em medicina preditiva parecem se responsabilizar pela singularidade de qualquer ser humano, enquanto a medicina preventiva se move a partir do suposto teórico do conhecimento da estrutura genética e da fragilidade potencial de um indivíduo específico. Contudo, a atenção prestada ao dado genético está arriscada a agravar o corpo vívido e a experiência em primeira pessoa. Em ocasiões, as "notícias genéticas" podem levar o sujeito no presente a atuar como um doente sem ser isso, a ler cada evento nesse sentido e, definitivamente, a cumprir o predito. Este artigo vai mais além da suposta não excepcionalidade dos dados genéticos e analisa o valor simbólico que o gene assume e seu papel na reflexividade e na autopercepção.

Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal / Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant

Resumen: El síndrome de Marfan ([SM], OMIM 154700) es un trastorno del tejido conectivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, cuyas características clínicas pueden afectar de forma variable múltiples sistemas u órganos. Es causado por mutaciones en el gen FBN1 (OMIM 134797) localizado en 15q21.1. El SM neonatal es una variedad infrecuente de la entidad asociado con mutaciones en el cambio de sentido entre los exones 23-33 y mutaciones truncadas, exhibe un fenotipo más severo y alto porcentaje de mortalidad en los primeros años de vida. Se presenta el caso de adolescente masculino con SM neonatal y mutaciones en el cambio de sentido (c.3037G>A; p.Gly225Arg) en el exón 24 del gen FBN1. Ante estos hallazgos se estudió la variación fenotípica interfamiliar, la evaluación médica interdisciplinaria precoz necesaria para el manejo de las posibles complicaciones, así como el oportuno asesoramiento genético familiar.

Abstract: Marfan syndrome ([MS], OMIM 154700) is a connective tissue disorder that exhibits an autosomal dominant pattern of inheritance, whose clinical characteristics can affect multiple systems or organs in a variable way. It is caused by mutations in the FBN1 gene (OMIM 134797) located at 15q21.1. Neonatal MS is an uncommon variety of the entity associated with missense mutation between exons 23-33 and truncating mutations, exhibits a more severe phenotype and high percentage of mortality in the first years of life. The case of male adolescent with neonatal MS and missense mutation (c.3037G> A; p.Gly225Arg) in exon 24 of the FBN1 gene is presented. Given these findings, interfamilial phenotype variation, the early interdisciplinary medical evaluation necessary for the management of possible complications, as well as the appropriate family genetic counseling were studied.

El asesoramiento genético: evolución, actualidad y retos en la era genómica / Genetic counseling: evolution, current affairs and challenges in the genomic era

Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación centrado en el paciente/cliente, con el objetivo de ayudarlo a entender, adaptarse y ajustarse a las consecuencias médicas y psicosociales de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Objetivo: Describir la evolución del concepto, modelos de asesoramiento genético y de la profesión de asesor genético, desde su inicio hasta la etapa actual, denominada era genómica con sus nuevos retos. Material y Métodos: Se llevó a cabo una sistematización a partir de la lectura reflexiva y crítica sobre el tema, en publicaciones sin límite de tiempo anterior y hasta el 2020; se contó también con la experiencia individual en la docencia, la asistencia médica y la investigación sobre el tema. Desarrollo: Se hace un recorrido y valoraciones acerca de los nuevos conceptos y modelos prácticos de asesoramiento genético, la profesión de asesor genético y los servicios, el asesoramiento genético en la era genómica y aspectos éticos. Conclusiones: El asesoramiento genético, en más de medio siglo de práctica formal influenciada por una variedad de factores sociales, culturales, históricos, locales - regionales y técnicos, ha evolucionado en sus objetivos y alcance. Los nuevos asesores (genómicos) tendrán que enfrentar nuevos dilemas éticos como: la decisión de comunicar hallazgos secundarios, el potencial de incertidumbre a partir de la gran cantidad de datos generados por las tecnologías genómicas; así como la posible vulneración de la privacidad, la discriminación, la estigmatización y el abuso, basados en el uso de la información genómica(AU)

Introduction: Genetic counseling is a patient/client centered communication process with the aim of helping them understand, adapt and adjust to the medical and psychosocial consequences of genetic contributions to the disease. Objective: To describe the evolution of the concept, models of genetic counseling and the profession of the genetic counselor from its inception to the current stage called the "genomic era" and its new challenges. Material and Methods: A systematization was carried out on the basis of reflective and critical reading on the subject. Publications without previous time limit and until 2020 were selected. Individual experience in teaching, medical assistance and research on the subject was also taken into account. Development: Analyses and assessments are made in relation to new concepts and practical models of genetic counseling, the profession of genetic counselor and services, genetic counseling in the genomic era and ethical aspects. Conclusions: Genetic counseling, in more than half a century of formal practice influenced by a variety of social, cultural, historical, local - regional and technical factors has evolved in its objectives and scope. The new (genomic) counselors will have to face new ethical dilemmas such as: the decision to communicate secondary findings; the potential for uncertainty from the large amount of data generated by genomic technologies; and the possible violation of privacy, discrimination, stigmatization and abuse based on the use of genomic information(AU)

Asesoramiento anticoncepcional para mujeres con trombofilia hereditaria / Contraception counseling for women with inherited thrombophilia / Aconselhamento de contracepção para mulheres com trombofilia hereditária

Resumen: La anticoncepción en las pacientes con trombofilia es un desafío para el equipo de salud. La función de asesoramiento en materia de planificación familiar va más allá de la simple prescripción, ya que para definir el mejor método anticonceptivo no es suficiente la consideración de los antecedentes médicos y obstétricos de la mujer, sino que es imprescindible considerar las preferencias de la paciente. El asesoramiento sobre anticoncepción en las mujeres con trombofilia hereditaria debe abordar los riesgos de enfermedad tromboembólica venosa, incrementada en este grupo de pacientes, considerando cada uno de los métodos anticonceptivos, así como los de un embarazo no buscado, con el objetivo de contribuir a que la decisión se tome de manera informada. La presente revisión aborda este riesgo según cada tipo anticonceptivo en pacientes con distintos tipos de trombofilia hereditaria.

Abstract: Contraception in patients with thrombophilia is a challenge for the health team. The role of family planning counseling goes beyond simple prescription, since in order to define the best contraceptive method, it is not enough to consider the woman's medical and obstetric history, but rather it is essential to consider the patient's preferences . Counseling on contraception in women with hereditary thrombophilia should address the risks of venous thromboembolic disease, increased in this group of patients, considering each of the contraceptive methods, as well as those of an unintended pregnancy, in order to contribute to the the decision is made in an informed manner. The present review addresses this risk according to each contraceptive type in patients with different types of inherited thrombophilia.

Resumo: A contracepção em pacientes com trombofilia é um desafio para a equipe de saúde. O papel do aconselhamento de planejamento familiar vai além da simples prescrição, pois para definir o melhor método anticoncepcional não basta considerar a história médica e obstétrica da mulher, mas sim considerar as preferências da paciente. O aconselhamento sobre contracepção em mulheres com trombofilia hereditária deve abordar os riscos de doença tromboembólica venosa, aumentados neste grupo de pacientes, considerando cada um dos métodos contraceptivos, bem como os de gravidez indesejada, a fim de contribuir para a tomada de decisão de uma forma informada. A presente revisão aborda esse risco de acordo com cada tipo de contraceptivo em pacientes com diferentes tipos de trombofilia hereditária.

Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético / Peutz-Jeghers syndrome, telangiectasias, and mitral valve prolapse. Case presentation and genetic counseling

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético. Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos. Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica(AU)

Introduction: Peutz-Jeghers syndrome is characterized by mucocutaneous hyperpigmentation and gastrointestinal hamartomas that can appear from the stomach to the anus. It has an autosomal dominant inheritance pattern and variable expressiveness. The diagnosis is based on clinical findings and histological appearance of the polyps. No association between this entity and telangiectasias and mitral valve prolapse has been reported so far. Objective: To describe the findings that made it possible to establish the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome in a patient and to provide genetic counseling. Case presentation: Thirty-six-year-old male patient with a history of mitral valve prolapse who attends a clinical genetics consultation with his wife to request genetic counseling due to the fact that their daughter was diagnosed with Peutz-Jeghers Syndrome and they want to know about the risk of having another affected child. On physical examination, a hyperpigmented macule on the lower lip and several of these on the gums were observed. With such findings and the antecedent of having a daughter with Peutz-Jeghers syndrome, the same diagnosis is made in the father. As data of interest, multiple telangiectasias on the thorax, neck and back were found in this individual. The studies carried out to identify the same cause were negative. Conclusions: The history and findings in this patient allowed us to make the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome as well as to provide genetic counselling. The first report of this disease associated with telangiectasias and mitral valve prolapse is presented in the scientific literature(AU)

Experiencia del servicio de consejería telefónica a personas con afectaciones psicológicas asociadas al aislamiento social / Experience of the telephone counseling service for people with psychological disorders associated with social isolation

RESUMEN Fundamento En las actuales condiciones de aislamiento social, impuestas por la COVID-19, se han implementado líneas de ayuda psicológica vía telefónica. Resulta de interés conocer si es efectiva la contribución de este servicio de consejería; y en qué medida la población ha asumido esta como una vía confiable de ayuda psicológica. Objetivo describir la experiencia del servicio de consejería telefónica a personas con afectaciones psicológicas asociadas al aislamiento social. Métodos se realizó un estudio descriptivo, del servicio de consejería telefónica orientado a la población con afectaciones psicológicas, llevado a cabo por el Centro de Salud Mental del Distrito Mella, provincia de Camagüey, durante el mes de mayo de 2020. El motivo de la llamada, las manifestaciones clínicas y la conducta a seguir fueron las principales variables estudiadas. Resultados la población de adultos mayores aportó el mayor número de llamadas (61,6 %), así como el motivo más frecuente fue la búsqueda de apoyo psicológico. La depresión y la ansiedad se hallaron como principales manifestaciones clínicas; y el apoyo psicológico y el seguimiento de este como las conductas a seguir en la mayoría de los casos. Conclusión ante la imposibilidad de acudir a centros especializados en salud mental, debido a las condiciones impuestas por la pandemia, la consejería vía telefónica permitió que un grupo considerable de personas recibiera ayuda psicológica respaldada por profesionales capacitados, en correspondencia con las necesidades individuales.

ABSTRACT Background In the current conditions of social isolation, imposed by COVID-19, psychological help lines have been implemented via telephone. It is of interest to know if the contribution of this counseling service is effective; and to what extent the population has assumed this as a reliable way of psychological help. Objective to describe the experience of the telephone counseling service to people with psychological disorders associated with social isolation. Methods a descriptive study was carried out of the telephone counseling service aimed at the population with psychological disorders, carried out by the Mella District Mental Health Center, Camagüey province, during May 2020. The reasons for the call, clinical manifestations and behavior to follow were the main variables studied. Results the elderly population contributed the highest number of calls (40.6%), as well as the most frequent reason being the search for psychological support. Depression and anxiety were found as the main clinical manifestations; and psychological support and monitoring of this as the behaviors to follow in most cases. Conclusion due to the impossibility of going to specialized mental health centers, due to the conditions imposed by the pandemic, telephone counseling allowed a considerable group of people to receive psychological help backed by trained professionals, in correspondence with individual needs.

Clinical, radiological, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans / Diagnóstico clínico, radiológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva

Abstract Background: Progressive fibrodysplasia ossificans is a rare genetic disease with heterozygous mutations (autosomal dominant inheritance) in the ACVR1 gene, which causes progressive heterotopic ossification in muscles, tendons, and ligaments, usually secondary to trauma. The ossification foci generate pain, joint ankyloses, and restricted movement. Congenital shortening and medial deviation first metatarsal of the foot is a distinctive feature. This report aimed to present an educational value case of a patient with clinical, imaging, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans, recognized as a rare condition that severely affects the quality of life. Case report: We present the case of a 6-year-old female patient with lumps in the right scapular and dorsal region, progressive joint rigidity, and short first metatarsal medially deviated since birth. By imaging studies, we established the diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans. Sanger sequencing of ACVR1 reported c.617G>A (p.Arg206His). Conclusions: Confirmation of the diagnosis allowed genetic counseling, including a comprehensive explanation of the disease’s natural history and measures to prevent its rapid progression.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética poco frecuente, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto (herencia autosómica dominante) en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. El objetivo de este reporte es presentar un caso de alto valor educativo de una paciente con diagnóstico clínico, imagenológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva, reconocida como una condición infrecuente y que afecta de manera grave la calidad de vida. Caso clínico: Paciente de sexo femenino con tumoraciones induradas en la región dorsal y escapular, detectadas a los 6 años de vida. Cursaba además con rigidez articular progresiva y primer metatarsiano del pie acortado y con desviación en sentido medial desde el nacimiento. Por estudios de imagen se estableció el diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva. Por secuenciación Sanger se reportó c.617G>A (p.Arg206His) en ACVR1. Conclusiones: La confirmación del diagnóstico permitió ofrecer un asesoramiento genético integral, incluyendo una amplia explicación de la evolución natural del padecimiento y de las medidas preventivas para disminuir su rápida progresión.

Aconselhamento Fonoaudiológico: um formato único e personalizado para sujeitos com zumbido crônico / Speech Therapy Counseling: a unique and personalized format for subjects with chronic tinnitus / Asesoramiento de terapia del habla: un formato único y personalizado para sujetos con tinnitus crónico

Introdução: O zumbido é uma percepção auditiva na ausência de um estímulo acústico externo. Por ser um crescente na clínica audiológica, é necessário buscar estratégias de tratamento rápidas e eficazes. Objetivo: Verificar o resultado de um formato único de Aconselhamento Fonoaudiológico na redução da percepção do zumbido. Método: Estudo de caráter prospectivo e transversal, registrado sob o número 776111417.5.0000.5346, composto por conveniência. Os critérios de elegibilidade contemplaram sujeitos de 18 a 59 anos, com limiares auditivos normais e zumbido crônico, Escala Visual Analógica (EVA) (mínimo nota cinco), sem histórico de doenças neurológicas e psiquiátricas. Foram submetidos à anamnese, EVA e Tinnitus Handicap Inventory (THI) antes e pós-tratamento. Para o tratamento foi realizada uma divisão em dois grupos de forma randomizada. Um, denominado Grupo Aconselhamento Fonoaudiológico (grupo alvo), recebeu Aconselhamento Fonoaudiológico (personalizado e por escrito) baseado na Tinnitus Activities Treatment e acrescentaram-se, ainda, orientações referentes a alterações metabólicas, musculares, hábitos alimentares, entre outras. Outro, o Grupo Música, foi orientado a ouvir música ao perceber o sintoma. Após o intervalo de um mês, foram reaplicados a EVA e o THI. Resultados: Participaram 11 sujeitos de ambos os gêneros. O Grupo alvo apresentou melhora e diferenças estatisticamente significantes antes e pós-tratamento. Conclusão: O Aconselhamento Fonoaudiológico em formato único e personalizado mostrou-se eficaz na redução da percepção do sintoma podendo, assim, ser implementado em diferentes centros auditivos.

Introduction: Tinnitus is an auditory perception in the absence of an external acoustic stimulus. As it is growing in the audiological clinic, it is necessary to seek fast and effective treatment strategies. Objective: To verify the result of a unique format of Speech Therapy Counseling in the tinnitus perception reduction. Methods: Prospective and transversal study, registered under number 776111417.5.0000.5346, composed by convenience. The eligibility criteria included subjects from 18 to 59 years old, with normal hearing thresholds and chronic tinnitus, Visual Analogue Scale (EVA) at least grade five and with no history of neurological and / or psychiatric diseases. They were submitted to anamnesis, EVA and Tinnitus Handicap Inventory (THI) before and after treatment. For treatment, a division into two groups was performed randomly. One, called the Speech Therapy Counseling Group (target group), received Speech Therapy Counseling (personalized and written) based on the Tinnitus Activities Treatment and guidelines were also added regarding metabolic and muscular changes, eating habits, among others. Another, Music Group, was instructed to listen to music when noticing the symptom. After one month, EVA and THI were reapplied. Results: 11 subjects of both genders participated. The target group showed improvement and statistically significant differences before and after treatment. Conclusion: Speech therapy counseling in a unique and personalized format proved to be effective in reducing the perception of the symptom and can thus be implemented in different hearing centers.

Introducción: El tinnitus es una percepción auditiva en ausencia de un estímulo acústico externo. Como es un área en crecimiento en la clínica audiológica, es necesario buscar estrategias de tratamiento rápidas y efectivas. Objetivo: Verificar el resultado de un formato único de terapia del habla para reducir la percepción del tinnitus. Metodos: Estudio prospectivo y transversal, registrado con el número 776111417.5.0000.5346, consistente en conveniencia. Los criterios de elegibilidad incluyeron sujetos de 18 a 59 años, con umbrales auditivos normales y tinnitus crónico, Escala Visual Analógica (EVA) (nota mínima cinco), sin antecedentes de enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Fueron sometidos a anamnesis, EVA e Inventariode Tinnitus Handicap (THI) antes y después del tratamiento. Para el tratamiento, se realizó una división en dos grupos al azar. Uno, llamado Grupo de Asesoría de Terapia del Habla (grupo objetivo), recibió la Asesoría de Terapia del Habla (personalizada y por escrito) basada en el Tratamiento de Actividades de Tinnitus y también se agregaron pautas sobre cambios metabólicos y musculares, hábitos alimenticios, entre otros. Otro, Grupo Música, recibió instrucciones de escuchar música al notar el síntoma. Después de un mes, EVA y THI se volvieron a aplicar. Resultados: 11 sujetos de ambos sexos participaron. El Grupo objetivo mostró una mejoría y diferencias estadísticamente significativas antes y después del tratamento. Conclusión: El asesoramiento en terapia del habla en un formato único y personalizado demostró ser efectivo para reducir la percepción del síntoma y, por lo tanto, puede implementarse en diferentes centros auditivos.

Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba / Effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba

Introducción: El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. Objetivo: Evaluar la efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio observacional - descriptivo - retrospectivo de 2003 a 2013, que consistió en la realización de entrevistas, basadas en instrumentos diseñados y validados, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos, la muestra quedó constituida por 13 142 individuos. Resultados: El nivel de conocimientos adquiridos fue bueno en 71,1 por ciento de los participantes; predominaron las decisiones muy racionales (68,4 por ciento); en 74,9 por ciento de las familias se logró un buen ajuste en relación con la situación particular. Existe en la población una elevada satisfacción con los servicios de asesoramiento genético (89,8 por ciento). La mayoría considera la prevención secundaria de enfermedades el objetivo más prioritario de la genética médica (81,3 por ciento), 93 por ciento está de acuerdo con el aborto selectivo como opción reproductiva ante el diagnóstico de enfermedades genéticas graves y de inicio precoz, y 76,5 por ciento prefiere el enfoque no directivo del asesoramiento genético. Conclusiones: El asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia(AU)

Introduction: Genetic counseling is the central process in the management of genetic disorders, hence the importance of assessing its effectiveness. Objective: Assess the effectiveness and ethical aspects of genetic counseling in Cuba. Methods: An observational - descriptive - retrospective study was conducted from 2003 to 2013, which consisted of conducting interviews based on instruments designed and validated with families assisted in genetic counseling services and other citizens; the sample consisted of 13 142 individuals. Results: The level of knowledge acquired was good in 71.1 percent of the participants; very rational decisions predominated (68.4 percent); in 74.9 percent of the families a good adjustment was achieved in relation to the particular situation. The population is highly satisfied with the genetic counselling services (89.8 percent). Most consider secondary diseases prevention to be the top priority for medical genetics (81.3 percent), 93 percent agree with selective abortion as a reproductive option after a diagnosis of serious and early-onset genetic diseases, and 76.5 percent prefer the non-directive approach to genetic counseling. Conclusions: The genetic counseling offered in the medical genetics services of Cuba is effective, satisfies the expectations of the population and complies with universally accepted ethical principles. The methodology designed and applied, based on the organization of genetic services in Cuba, allows the systematic assessment of genetic counseling, which males possible their improvement and the chance of devising local strategies to increase their effectiveness and achieve excellence in the service(AU)

The construction of sports public service system for the elderly from the perspective of healthy aging / Estructura del sistema de servicios públicos para los deportes de edad en el contexto del envejecimiento saludable / Construção de um sistema de serviço público de desportos para idosos sob a perspectiva do envelhecimento saudável

ABSTRACT With the gradual improvement of people's quality of life, the average life expectancy of our country has been extended. It is estimated that the total number of the elderly population in China will exceed 250 million by the end of 2020. Therefore, promoting healthy aging is a necessary measure to cope with the coming aging society in China, and physical exercise is an important method to keep the physical and mental health of the elderly. In order to promote the development of healthy aging in China, this study focused on the current level of public sports services for the elderly. This study uses the expert consultation method to test the rationality of the evaluation index, and uses the method of questionnaire survey to score each evaluation index, and uses the analytic hierarchy process (AHP) to calculate the weight of the index. Finally, the paper takes the public sports service of the elderly in a city as an example to verify. The results show that the level of sports public service for the elderly in this city is only 77,928. Especially the two aspects of allocation of sports venues and the use of funds are the most unsatisfactory ones. It can be targeted to improve these two aspects, so as to improve the level of public sports services for the elderly. It is hoped that, through this study, we can provide some reference for improving the level of sports public service for the elderly from the perspective of healthy aging.

RESUMO Com a melhoria gradual da qualidade de vida das pessoas, a expectativa média de vida do nosso país foi ampliada. Estima-se que o número total de pessoas idosas na China excederá 250 milhões até o final de 2020. Por isso, promover um envelhecimento saudável é uma medida necessária para lidar com a futura população idosa na China, e o exercício físico é um método importante para manter a saúde física e mental dos idosos. A fim de promover o desenvolvimento de um envelhecimento saudável na China, este estudo centrou-se no nível atual de serviços desportivos públicos para os idosos. Este trabalho utiliza o método de consulta de especialistas para testar a racionalidade do índice de avaliação, e utiliza o método de levantamento por questionário para marcar cada índice de avaliação, e utiliza o processo hierárquico analítico (AHP) para calcular o peso do índice. Finalmente, a pesquisa toma como exemplo o serviço público de desportos dos idosos numa cidade. Os resultados mostram que o nível de serviço público desportivo para os idosos nesta cidade é apenas 77.928. Em especial, os aspectos da atribuição de espaços desportivos e a utilização de recursos financeiros são os mais insatisfatórios. Pode visar-se melhorar esses dois aspectos, de modo a melhorar o nível dos serviços desportivos públicos para os idosos. Espera-se que, através deste estudo, possamos oferecer uma referência para melhorar o nível de serviço público desportivo para os idosos sob a perspectiva do envelhecimento saudável.

RESUMEN Con la mejora paulatina de la calidad de vida de las personas se ha ampliado la esperanza de vida media de nuestro país. Se estima que el número total de personas añosas en China superará los 250 millones a finales de 2020. Por lo tanto, promover un envejecimiento saludable es una medida necesaria para hacer frente al aumento de la edad de la sociedad en China. El ejercicio físico es un método importante para mantener la salud física y mental de las personas mayores. Con el fin de promover el desarrollo del envejecimiento saludable en China, este estudio se centró en el nivel actual de los servicios deportivos públicos para las personas añosas. Este estudio utiliza la consulta de expertos para probar la racionalidad del índice de evaluación, la encuesta de cuestionario para calificar cada índice de evaluación, y el proceso de jerarquía analítica (PJA) para calcular el peso del índice. Finalmente, el trabajo toma como ejemplo a ser verificado, el servicio público deportivo de la tercera edad en una ciudad determinada. Los resultados muestran que el nivel de servicio público deportivo para personas añosas en esa ciudad es de solo 77.928. Especialmente los aspectos de la asignación de instalaciones deportivas y del uso de fondos son los más insatisfactorios. Se debe apuntar a mejorar estos dos aspectos, a fin de conseguir un mejor nivel de servicios deportivos públicos para las personas añosas. Esperamos que, a través de este estudio, podamos proporcionar una referencia para mejorar el nivel de servicio público deportivo para las personas añosas desde la perspectiva del envejecimiento saludable.

Genetic counseling to a DMD asymptomatic carrier: First case report in the Peruvian public healthcare system / Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú

SUMMARY Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rapidly progressive dystrophinopathy with X-linked inheritance. This report describes a woman with a family history of male relatives affected by DMD, as she sought out genetic counseling about her concerns related to family planning and risks of eventually having children with the disease. We proposed her to get involved in a pilot program for carrier-status diagnosis and genetic counseling. This case illustrates the importance of a genetic counseling program for diagnosis of asymptomatic carriers in neurogenetic diseases, particularly in regions with low-resource settings. We discussed successes and misunderstandings faced throughout the process, supporting policies for present and future challenges from this and similar kinds of diagnoses.

RESUMEN La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el diagnóstico de portadores asintomáticos de enfermedades neurogenéticas en regiones con bajos recursos. Se incluyen reflexiones y comentarios sobre aspectos positivos y retos presentados durante el proceso, las políticas de apoyo presente y futuro para el afronte de los complejos problemas planteados por éste y similares diagnósticos.

Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar / Genetic Basis Of Pulmonary Arterial Hypertension

La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia incompleta, de expresividad variable, que presenta un fenómeno de anticipación y que agrupa a los casos de HAP familiar definido por la presencia de dos o más miembros de la familia con HAP con o sin variante germinal identificada y a los casos de HAP idiopática que corresponde a los casos aislados en la familia con una variante germinal identificada. Para establecer el diagnóstico de HAPh, es necesario confirmar el diagnóstico en al menos dos familiares (HAPf) o identificar la variante germinal en un caso aislado en la familia (HAPi).

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a heterogeneous disease where genes play an important role. Hereditary PAH (PAH) is defined as a genetic condition of autosomal dominant manner, incomplete penetrance, variable expressivity, and which cases of familial PAH are defined by the presence of two or more family members with PAH with or without an identified germline variant and cases of idiopathic PAH corresponding to isolated cases in the family with an identified germline variant. To establish the diagnosis of hAPH, it is necessary to confirm the diagnosis in at least two relatives (HAPf) or identify the germline variant in an isolated case in the family (HAPi).

Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico / Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid

Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnóstico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

Abstract A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.

Costo-efectividad de la prueba de secuenciación del gen CFTR para portadores asintomáticos en la población colombiana / Cost-effectiveness of the CFTR gene-sequencing test for asymptomatic carriers in the Colombian population

Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo clasificada como enfermedad huérfana de alto costo. Objetivo. Determinar la razón de costo-efectividad de la prueba diagnóstica de secuenciación del gen CFTR para los portadores asintomáticos familiares en primer, segundo y tercer grados de consanguinidad. Materiales y métodos. Se hizo una búsqueda sistemática sobre la evaluación de las características operativas de la prueba diagnóstica y los modelos de árbol de decisiones en estudios de costo-efectividad. Se elaboró un modelo de árbol de decisiones tomando como unidad de análisis la prevención de futuras concepciones. Los costos de la enfermedad se obtuvieron del reporte de alto costo del Ministerio de Salud de Colombia. Los costos de la prueba se obtuvieron de laboratorios nacionales. Se hizo un análisis de sensibilidad, determinístico y probabilístico, con la perspectiva del tercer pagador y horizonte a un año. Resultados. Se obtuvo una razón incremental de costo-efectividad (RICE) de USD$ 5.051,10 por obtener 10,89 % más de probabilidades de evitar el nacimiento de un niño enfermo con fibrosis quística por pareja. Para los familiares de segundo y tercer grados, se encontró una RICE de USD$ 19.380,94 y USD$ 55.913,53, respectivamente, al aplicar el PIB per cápita. Esta tecnología fue costo-efectiva en 39 %, 61,18 % y 74,36 % para 1, 2 y 3 PIB per cápita en familiares de primer grado de consanguinidad. Conclusiones. La prueba genética de detección de portadores del gen CFTR resultó costo-efectiva dependiendo del umbral de la disponibilidad de pagar, y de los supuestos y limitaciones establecidas en el modelo.

Introduction: Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease classified as a high- cost orphan disease. Objective: To determine the cost-effectiveness ratio of the diagnostic test for the CFTR gene-sequencing in asymptomatic family carriers in the first, second, and third degree of consanguinity. Materials and methods: We conducted a systematic search evaluating operative characteristics of the diagnostic test and decision-tree models in cost-effectiveness studies. A decision-tree model was elaborated taking prevention of future conceptions as a unit of analysis. We obtained the costs of the disease from the high-cost report of the Ministerio de Salud y Protección Social. The costs of the test were referenced by national laboratories. We carried out a deterministic and probabilistic sensitivity analysis with a third-payer perspective and a one-year horizon. Results: An ICER of USD$ 5051.10 was obtained as the incremental cost for obtaining 10.89% more probability of avoiding the birth of a child with cystic fibrosis per screened couple. For family members in second and third degrees, the ICER was USD$ 19,380.94 and USD$ 55,913.53, respectively, evidenced when applying the GDP per capita. This technology was cost-effective in 39%, 61.18%, and 74.36% for 1, 2, and 3 GDP per capita in first degree of consanguinity relatives. Conclusions: The genetic test for the detection of CFTR gene carriers was cost-effective depending on the threshold of availability to pay and the assumptions and limitations established in the model.